(SeaPRwire) –   Keputusan Dari Kajian Penting Diterbitkan Dalam Jurnal Otak

  • Inisiatif kajian kolaboratif memanfaatkan Ujian Ekson Genom Penuh (WES) CENTOGENE untuk mendedahkan gen penyebab penyakit yang dipanggil ACBD6 (Domain Pengikat Acyl-CoA Mengandungi 6)
  • Selama tujuh tahun, sejumlah 45 individu yang terjejas dari 29 keluarga bebas di Asia Tenggara, Asia Tengah, Timur Tengah, Eropah, dan Amerika Utara dan Selatan telah dikenal pasti
  • Kajian ini akan memandu kajian lanjut untuk rawatan potensi, termasuk penyebab genetik dan laluan yang membawa kepada penyakit Parkinson

CAMBRIDGE, Mass. dan ROSTOCK, Jerman dan BERLIN, Nov. 14, 2023 — Centogene N.V. (Nasdaq: CNTG), rakan penting sains hidup untuk jawapan berasaskan data dalam penyakit langka dan neurodegeneratif, hari ini mengumumkan penemuan bentuk baru dystonia awal dan parkinsonisme berkaitan dengan ketidaknormalan neuropembangunan yang berkaitan dengan gen yang dipanggil ACBD6 (Domain Pengikat Acyl-CoA Mengandungi 6) sebagai sebahagian daripada pasukan penyelidik antarabangsa. Penemuan kajian tanda aras ini telah diterbitkan dalam , jurnal sains neurologi terkemuka dan telah disemak rakan.

Kajian ini melaporkan 45 pesakit dari 29 keluarga dan memberikan bukti bahawa varian patogenik bialelik dalam gen ACBD6 membawa kepada sindrom neuropembangunan tersendiri disertai dengan gangguan kognitif dan pergerakan yang kompleks dan progresif. Ciri-ciri klinikal adalah serupa di kalangan semua pesakit, dan kajian ini mengenal pasti corak klinikal yang dapat dikenal pasti yang akan membantu pakar perubatan mendiagnosis penyakit ini.

“Selama beberapa tahun kebelakangan ini, CENTOGENE memainkan peranan utama dalam mengenal pasti pesakit yang relevan menggunakan Ujian Ekson Genom Penuh (WES) dan menyediakan analisis genomik dan fenotipik serta pemetaan data klinikal keseluruhan,” kata salah seorang penulis utama kertas itu, Dr. Aida Bertoli-Avella, Ketua Analisis Data Penyelidikan di CENTOGENE. “Penemuan ini telah membantu kami memperoleh pemahaman yang lebih mendalam tentang gangguan neurologi – menawarkan langkah berikutnya ke arah meningkatkan rawatan dan jawapan yang mengubah hidup bagi pesakit ini, keluarga mereka, dan komuniti gangguan neurologi yang lebih luas.”

Untuk memperkukuh pemahaman mekanisme penyakit itu, pasukan penyelidikan telah memulakan penjanaan model yang mungkin membantu mengenal pasti sasaran terapeutik potensi. Kerana penyakit itu berkaitan dengan parkinsonisme, pemahaman yang lebih baik tentang fungsi gen ACBD6 melalui kajian lanjut juga boleh menyoroti penyebab genetik dan laluan yang membawa kepada penyakit Parkinson.

Dr. Reza Maroofian dari Queen Square Institute of Neurology University College London yang memimpin projek itu berkata: “Kajian ini menekankan nilai kerjasama rapat antara makmal penyelidikan dan makmal diagnostik berakreditasi, seperti CENTOGENE, dalam mencari diagnosis molekul tepat bagi keluarga yang terjejas oleh gangguan sangat jarang. Kerjasama sebegini adalah asas dalam memajukan pemahaman kita tentang gangguan genetik dan mekanisme asas mereka.”

Prof. Peter Bauer, Ketua Genomik CENTOGENE, menambah: “Sehingga kini, penyebab genetik gangguan neurologi kekal sangat tidak diketahui. Kajian membelau ini bukan sahaja telah membantu kami memahami faktor penggerak bagi 45 pesakit tetapi juga telah menyoroti cara ke arah rawatan yang berpotensi bagi kumpulan gangguan neurologi yang lebih besar, dan ini adalah perubahan game. Inilah yang kami cuba capai setiap hari.”

Untuk membaca kajian penuh, sila layari:

Tentang CENTOGENE

Misi CENTOGENE adalah untuk memberikan jawapan berasaskan data yang mengubah hidup kepada pesakit, pakar perubatan dan syarikat farmaseutikal untuk penyakit langka dan neurodegeneratif. Kami mengintegrasikan teknologi multiomik dengan Biodata Bank CENTOGENE – menyediakan analisis dimensi untuk memandu perubatan kecergasan generasi seterusnya. Pendekatan unik kami membolehkan diagnosis pantas dan boleh dipercayai bagi pesakit, menyokong pemahaman pakar perubatan yang lebih tepat tentang keadaan penyakit, dan memesat dan mengurangkan risiko penemuan ubat sasaran dan pembangunan serta komersialisasi oleh syarikat farmaseutikal.

Sejak penubuhan kami pada tahun 2006, CENTOGENE telah menawarkan diagnosis pantas dan boleh dipercayai – membina rangkaian kira-kira 30,000 pakar perubatan aktif. Makmal rujukan multiomik kami yang disahkan ISO, CAP dan CLIA di Jerman menggunakan set data Fenomik, Genomik, Transkriptomik, Epigenomik, Proteomik dan Metabolomik. Data ini dikumpulkan dalam Biodata Bank CENTOGENE, dengan lebih daripada 800,000 pesakit diwakili dari lebih 120 negara yang sangat pelbagai, di mana lebih 70% bukan keturunan Eropah. Setakat ini, Biodata Bank CENTOGENE telah menyumbang kepada penerbitan wawasan baru dalam lebih daripada 285 penerbitan terpilih.

Dengan menterjemah data dan kepakaran kami ke dalam wawasan nyata, kami telah menyokong lebih daripada 50 kolaborasi dengan rakan industri farmaseutikal. Bersama, kami memesat dan mengurangkan risiko penemuan ubat, pembangunan dan komersialisasi dalam skrin ubat dan sasaran, pembangunan klinikal, capaian pasaran dan pengembangan, serta menawarkan Lesen Data Biodata dan Laporan Wawasan CENTOGENE untuk membolehkan dunia disembuhkan daripada semua penyakit langka dan neurodegeneratif.

Untuk mengetahui lebih lanjut mengenai produk, saluran paip dan tujuan bersandarkan pesakit kami, sila lawati dan ikuti kami di .

Kenyataan Prospektif

Kenyataan media ini mengandungi “kenyataan prospektif” dalam maksud undang-undang persekutuan AS. Kenyataan yang tidak jelas secara sejarah bersifat prospektif, dan kata-kata “menjangka”, “percaya”, “terus”, “menganggarkan”, “bertujuan”, “potensi”, “objektif” dan kata kerja masa hadapan atau syarat serupa seperti “akan”, “mungkin”, “harus”, “boleh”, “mungkin”, “boleh” yang biasanya bertujuan untuk mengenal pasti kenyataan prospektif. Kenyataan prospektif sebegini melibatkan risiko dan ketidakpastian yang diketahui dan tidak diketahui, ketidakpastian dan faktor-faktor penting lain yang boleh menyebabkan keputusan sebenar, prestasi atau pencapaian CENTOGENE berbeza secara material daripada apa-apa keputusan, prestasi atau pencapaian yang dinyatakan atau disiratkan oleh kenyataan prospektif ke depan. Risiko dan ketidakpastian sedemikian termasuk, antara lain, keadaan ekonomi dan geopolitik negatif dan ketidakstabilan dan volatiliti dalam pasaran kewangan global, perubahan yang mungkin dalam undang-undang semasa dan cadangan, tekanan daripada persaingan dan penyatuan yang meningkat dalam industri kami, perbelanjaan dan ketidakpastian kelulusan peraturan, termasuk dari Suruhanjaya Makanan dan Dadah Amerika Syarikat, bergantung kepada pihak ketiga dan rakan kolaborasi, termasuk keupayaan kami untuk menguruskan pertumbuhan, melaksanakan strategi perniagaan dan memasuki hubungan pelanggan baru, bergantung kepada industri penyakit jarang, keupayaan kami untuk menguruskan pengembangan antarabangsa, bergantung kepada kakitangan kunci, bergantung kepada perlindungan harta intelek, fluktuasi prestasi operasi kami disebabkan kesan pertukaran, keperluan kami untuk pembiayaan tambahan, dan keupayaan kami untuk terus sebagai perniagaan berterusan, atau faktor-faktor lain. Untuk maklumat lanjut mengenai risiko dan ketidakpastian yang boleh menyebabkan keputusan sebenar berbeza secara material daripada kenyataan prospektif ini, serta risiko yang berkaitan dengan perniagaan CENTOGENE secara umum, sila lihat faktor risiko CENTOGENE yang dinyatakan dalam Borang 20-F CENTOGENE yang diedarkan pada 16 Mei 2023, dengan Suruhanjaya Sekuriti dan Bursa (SEC) dan penyampaian berikutnya kepada SEC. Sebarang kenyataan prospektif yang terkandung dalam kenyataan akhbar ini hanya berlaku pada tarikh di sini, dan CENTOGENE secara khusus menafikan sebarang obligasi untuk mengemaskini sebarang kenyataan prospektif, sama ada disebabkan maklumat baru, peristiwa akan datang, atau sebaliknya.

HUBUNGI

CENTOGENE

Melissa Hall
Komunikasi Korporat

Lennart Streibel
Hubungan Pelabur

Artikel ini disediakan oleh pembekal kandungan pihak ketiga. SeaPRwire (https://www.seaprwire.com/) tidak memberi sebarang waranti atau perwakilan berkaitan dengannya.

Sektor: Top Story, Berita Harian

SeaPRwire menyediakan perkhidmatan pengedaran siaran akhbar kepada pelanggan global dalam pelbagai bahasa (Hong Kong: HKChacha , BuzzHongKong ; Singapore: SingdaoPR , TodayinSG , AsiaFeatured ; Thailand: THNewson , ThailandLatest ; Indonesia: SEATribune , IndonesiaFolk ; Philippines: PHNewLook , EventPH , PHBizNews ; Malaysia: BeritaPagi , SEANewswire ; Vietnam: VNFeatured , SEANewsDesk ; Arab: DubaiLite , ArabicDir , HunaTimes ; Taiwan: TWZip , TaipeiCool ; Germany: NachMedia , dePresseNow )