Bagaimana Kardiomiopati Hipertrófik Memajukan di Kalangan Dewasa

(SeaPRwire) –   Kardiomiopati hipertrofik adalah salah satu penyakit jantung genetik yang paling umum di seluruh dunia. Para peneliti telah menganggarkan bahawa berjuta-juta orang menghidapi keadaan ini, yang dicirikan oleh pengembangan tidak normal dinding jantung. Pengembangan ini boleh menyukarkan jantung untuk memompa darah.

Kardiomiopati hipertrofik boleh menjadi penyakit yang membahayakan nyawa, dan pernah suatu ketika dahulu ia secara besar-besaran tidak dapat dirawat. Tetapi 20 tahun yang lalu telah menyaksikan perubahan lautan dalam pengurusan keadaan ini – perubahan yang telah menyebabkan penurunan kematian.

“Kardiomiopati hipertrofik mempunyai reputasi bahawa ia sukar untuk dihidupi, dan gambaran masa depannya adalah suram,” kata Dr. Barry Maron, ahli kardiologi dan pakar kardiomiopati hipertrofik di Beth Israel Lahey Health di Burlington, Mass. “Dahulu itu benar, tetapi terdapat kemajuan besar dalam penjagaan klinikal dan penyelidikan klinikal, dan kini kardiomiopati hipertrofik dicirikan dengan cara yang sangat berbeza.”

“Kenyataannya,” tambah beliau, “adalah hanya sedikit sahaja orang yang meninggal dunia kerana penyakit ini, dan separuh daripada pesakit tergolong dalam kumpulan yang kami anggap stabil dan tidak membahayakan.”

Di sini, Maron dan pakar lain menjelaskan bagaimana rasanya untuk hidup dengan kardiomiopati hipertrofik. Mereka menerangkan peringkat atau bentuk penyakit yang berbeza, bagaimana dan mengapa ia berkembang, dan bagaimana rawatan mungkin berubah sepanjang masa. Mereka juga berbual tentang gambaran masa depan bagi mereka yang didiagnosis dengan keadaan ini.

Penyakit yang sukar diramal

Beberapa keadaan perubatan – sesetengah bentuk kanser, misalnya – dicirikan oleh peringkat yang berbeza. Peringkat-peringkat itu membantu menentukan rawatan, dan juga mencerminkan prognosis pesakit.

Pakar menyatakan bahawa kardiomiopati hipertrofik berbeza; ia tidak mematuhi aturan yang teratur. “Ia adalah penyakit yang sangat heterogen, dan semakin banyak kami mempelajarinya, semakin kompleks ia menjadi,” kata Dr. Christopher Kramer, profesor terkemuka dan ketua perubatan kardiovaskular di Sekolah Perubatan Universiti Virginia. Keadaan itu boleh menjejaskan sifat fizikal jantung dalam pelbagai cara, katanya, dan cuba meramalkan bagaimana ia akan bertindak balas sepanjang masa adalah sukar. “Untuk berkata kepada pesakit, ‘Anda akan melakukan ini, dan ini kebarangkalian hasilnya’ – ia berisiko,” tambahnya.

Maron bersetuju bahawa “tiada purata” apabila berkaitan dengan kardiomiopati hipertrofik. Walau bagaimanapun, beliau menyatakan bahawa penyakit itu boleh dibahagikan kepada empat laluan am. “Laluan pertama adalah laluan stabil dan tidak membahayakan, dan syukurlah ini adalah yang paling biasa di antara empat,” katanya. Pesakit-pesakit ini cenderung menghidapi penyakit yang terdapat secara kebetulan pada pertengahan usia; misalnya, mereka menjalani sejenis pemeriksaan perubatan dan doktor mendapati ketidakteraturan dalam fungsi jantung – seperti desisan jantung, misalnya. Ini membawa kepada ujian lanjut yang mendedahkan kardiomiopati hipertrofik. Dalam kes-kes ini, mionopati seseorang mungkin tidak menghalang, bermakna ia tidak menghadkan aliran darah, dan mungkin hanya memerlukan pemantauan lanjut untuk memastikan ia tidak memburuk.

“Laluan kedua melibatkan kegagalan jantung disebabkan oleh sejenis halangan,” kata Maron. Dalam kes-kes halangan ini, kardiomiopati seseorang menyekat aliran darah keluar dari jantung. Pesakit-pesakit ini sering mengalami gejala seperti sakit dada atau sesak nafas. Gejala boleh berbeza daripada teruk hingga sangat ringan – begitu ringan sehingga seseorang mungkin hidup dengan gejala itu selama bertahun-tahun tanpa memikirkannya. “Pesakit akan berkata mereka tiada gejala, tetapi sebaik sahaja anda memulakan soalan, anda mendapati mereka tidak pernah mampu mengikuti kawan-kawan semasa bersenam, atau sering sesak nafas,” kata Dr. Milind Desai, ahli kardiologi dan pakar kardiomiopati hipertrofik di Cleveland Clinic. “Ramai orang tidak sedar bagaimana mereka menyesuaikan gaya hidup mereka terhadap keadaan selama bertahun-tahun.”

Untungnya, halangan berkaitan kegagalan jantung ini sering boleh dibalikkan dengan bantuan ubatan atau jenis prosedur, seperti pembedahan untuk mengeluarkan sebahagian otot jantung yang mengembang. Dalam kes langka dan teruk, mionopati seseorang mungkin tidak memberi respon kepada rawatan ini; atau mereka mungkin memberi respon dengan baik pada mulanya, tetapi kemudian keadaan itu akhirnya memburuk.

“Sebahagian kecil pesakit membangunkan kardiomiopati hipertrofik lanjut di mana otot jantung tebal dan kaku serta tidak fleksibel, dan satu-satunya pilihan mungkin transplantasi jantung,” kata Desai. “Tetapi untungnya, hanya kes itu sahaja yang berlaku pada 3% hingga 5% pesakit.”

Bagaimana dan mengapa keadaan itu berkembang

Di sini sekali lagi, pakar menekankan ketidakpastian penyakit itu. “Perkembangan kardiomiopati hipertrofik sangat berbeza-beza,” kata Kramer. “Ia mungkin berkembang dan mungkin tidak, dan kami sedang menjalankan kajian untuk memahami siapa yang paling berkemungkinan berkembang dan mengapa.”

Orang yang menghidapi bentuk genetik penyakit itu – maksudnya mereka yang mewarisi satu atau lebih mutasi genetik yang berkaitan dengan kardiomiopati hipertrofik – mungkin mengalami penyakit yang lebih teruk dan agresif yang sering kali muncul lebih awal dalam hayat. Tetapi ini tidak selalu berlaku. “Terdapat bahagian pesakit yang mempunyai mutasi genetik tetapi tidak pernah membangunkan penyakit sebenar, dan kami tidak akan pernah mengetahuinya sekiranya kami tidak mencarinya,” kata Desai. Walau bagaimanapun, di kalangan pesakit dengan bentuk kardiomiopati hipertrofik halangan – sama ada dengan atau tanpa gejala – pakar menyatakan keadaan itu cenderung memburuk jika tidak dirawat.

Walaupun meramalkan laluan penyakit boleh menjadi sukar, pakar menyatakan bahawa orang yang menunjukkan gejala dan didiagnosis dengan keadaan pada usia muda cenderung menghadapi lebih banyak cabaran berbanding orang yang lebih tua pada masa diagnosis. “Jika anda didiagnosis pada usia 50 atau 60 tahun, prognosis biasanya baik – mungkin sama seperti kawalan usia,” kata Kramer. “Tetapi jika anda mempunyai sejarah keluarga penyakit itu dan didiagnosis pada usia 25 tahun, itu kurang memberangsangkan.”

Masalah kesihatan lain juga boleh memajukan penyakit itu. Pakar menyatakan kegemukan, tekanan darah tinggi, dan kencing manis boleh menjadikan kardiomiopati hipertrofik asas lebih teruk.

Bagaimana rawatan mungkin berubah

Pada masa diagnosis, kebanyakan orang yang menghidapi kardiomiopati hipertrofik tidak akan menunjukkan gejala dan tiada bukti halangan. Kecuali pemantauan lanjut, kebanyakan tidak memerlukan rawatan.

Jika penyakit itu memburuk – maksudnya, terdapat halangan atau ancaman lain kepada jantung – rawatan mungkin melibatkan defibrilator yang boleh dimasukkan, atau ubatan yang bertujuan menguruskan gejala atau mengurangkan risiko komplikasi. Sebagai contoh, ubat antikoagulan terkini “hampir menghapuskan” risiko strok pada orang yang membangunkan fibrilasi atrium akibat kardiomiopati hipertrofik, kata Maron. Sementara itu, ubat baharu bernama mavacamten, dan mungkin juga terapi pembalikan gen, menjanjikan harapan baharu untuk rawatan.