Putera Frederik dari Luxembourg Meninggal Dunia pada Usia 22 Tahun Akibat Penyakit Jarang yang Diterajui Yayasan untuk Penyelidikan

(SeaPRwire) –   Putera Frederik dari Luxembourg, putera bongsu Putera Robert dari Luxembourg dan Puteri Julie dari Nassau, meninggal dunia di Paris pada usia 22 tahun pada 1 Mac—sehari selepas Hari Penyakit Jarang Jumpa—akibat penyakit genetik jarang jumpa yang dikenali sebagai POLG.

Bapanya mengumumkan pemergiannya pada 7 Mac dalam yang disiarkan di laman web POLG Foundation, yang mana Frederik merupakan pengasas bersama pada 2022 dan merupakan pengarah kreatif.

“Frederik berjuang dengan gagah berani menentang penyakitnya sehingga ke akhir hayat,” tulis Robert. “Keghairahannya yang tidak dapat ditundukkan untuk hidup mendorongnya melalui cabaran fizikal dan mental yang paling sukar.”

Frederik—yang meninggalkan ibu bapanya; abangnya, Alexander; kakaknya, Charlotte; sepupunya, Charly, Louis, dan Donall; abang iparnya, Mansour; ibu saudara dan bapa saudaranya, Charlotte dan Mark; dan anjingnya, Mushu—diingati sebagai seorang pejuang yang tabah dan penyokong yang bersemangat. “Frederik tahu bahawa dia adalah Adiwiraku,” tulis Robert. “Sebahagian daripada kuasa adiwiranya adalah keupayaannya untuk memberi inspirasi dan memimpin melalui teladan.”

Dia malah melahirkan rasa syukur kerana menghidap penyakitnya, tulis Robert. “Dia merasakan bahawa terdapat begitu ramai orang yang menakjubkan yang tidak mungkin dia kenali jika bukan kerana penyakitnya,” dan pernah memberitahu seorang rakan, “‘Walaupun saya akan mati kerananya… dan walaupun ibu bapa saya tidak mempunyai masa untuk menyelamatkan saya, saya tahu bahawa mereka akan dapat menyelamatkan anak-anak lain.’”

Apakah itu POLG?

Penyakit POLG ialah gangguan mitokondria yang disebabkan oleh mutasi yang diwarisi dalam gen POLG—yang kritikal kepada proses mereplikasi bahan genetik sel dan pembaikan DNA. Penyakit ini, yang tiada penawarnya, menjejaskan pelbagai organ, termasuk otak, saraf, otot, dan hati, dan simptomnya boleh menjadi pelbagai dan melemahkan. “Seseorang boleh membandingkannya dengan mempunyai bateri rosak yang tidak pernah dicas semula sepenuhnya, berada dalam keadaan kehabisan yang berterusan dan akhirnya kehilangan kuasa,” Robert .

Ia juga sukar untuk didiagnosis. Walaupun ia merupakan salah satu daripada yang paling , , ia dianggap sebagai penyakit yang jarang berlaku. Ujian genetik molekul untuk mutasi wujud, dan penyakit ini juga boleh dikesan melalui pengimejan otak untuk mencari perubahan otak yang berkaitan dan ujian elektroensefalogram (EEG), tetapi pelbagai simptom dan kekurangan kesedaran awam tentang penyakit ini bermakna ia boleh menjadi sukar walaupun bagi doktor untuk mengenal pastinya. Frederik didiagnosis pada usia 14 tahun.

Doug Turnbull, seorang profesor neurologi di Newcastle University dan ahli lembaga penasihat saintifik POLG Foundation, kekurangan POLG sebagai “yang paling teruk” daripada semua penyakit mitokondria. “Ia sangat progresif tanpa henti, menyerang begitu banyak sistem yang berbeza dengan kesimpulan yang sama.”

Penyakit ini boleh memberi kesan kepada penglihatan, mobiliti, dan pertuturan, dan ia boleh membawa maut—jangkaan hayat dari tiga bulan hingga 12 tahun dari permulaan penyakit.

Apakah yang dilakukan oleh POLG Foundation?

Dalam tempoh tiga tahunnya, yayasan itu telah $3.6 juta dana untuk empat projek penyelidikan utama yang meneliti mekanisme penyakit dan potensi rawatan, bekerjasama dengan Columbia University dalam Project Butterfly untuk mengkaji tisu selepas kematian daripada dua keluarga dengan mutasi POLG, dan alat berasaskan rumah untuk menilai perubahan dalam fungsi dan perkembangan penyakit pesakit dengan gangguan mitokondria. Tahun ini, organisasi itu melancarkan kajian sejarah semula jadi POLG antarabangsa pertama untuk mengumpul data tentang bagaimana penyakit POLG berkembang dalam pesakit dari semasa ke semasa.

Frederik memainkan peranan penting dalam memajukan sains mengenai POLG, bukan sahaja sebagai pengasas yayasan, tetapi juga dengan menyediakan DNAnya sendiri untuk menjana jujukan dan mendorong sel stem pluripoten yang boleh digunakan untuk penyelidikan lanjut.

Implikasi penyelidikan mitokondria melangkaui POLG, menurut kenyataan Robert. Memahami “peranan asas mitokondria dalam kesihatan dan kegagalannya dalam penyakit” boleh digunakan untuk penyakit lain seperti kanser, penyakit neurodegeneratif, penyakit imunologi, dan juga penuaan, kata kenyataan itu.

Frederik dan ibunya Julie, yang bekerja selama 15 tahun untuk meningkatkan kesedaran tentang penyakit ini, membuat tentang POLG dari perspektif Frederik dan pesakit lain.

Sehari sebelum kematiannya, Robert menulis, Frederik bertanya kepada bapanya, “‘Papa, adakah kamu bangga dengan saya?’”

“Dia hampir tidak dapat bercakap selama beberapa hari, jadi kejelasan kata-kata ini adalah sama mengejutkannya dengan betapa beratnya saat itu. Jawapannya sangat mudah, dan dia telah mendengarnya berkali-kali, tetapi pada masa ini, dia memerlukan jaminan bahawa dia telah menyumbang segala yang mungkin dalam kewujudannya yang singkat dan indah dan bahawa dia kini akhirnya boleh meneruskan,” tulis Robert. “Kami semua sangat bangga denganmu, Frederik.”