Stuart Orkin

(SeaPRwire) –   Dr. Stuart Orkin tidak menetap untuk membangunkan rawatan bersejarah bagi penyakit sel sabit 45 tahun yang lalu apabila beliau memutuskan untuk mengkaji bagaimana sel darah terbentuk. Beliau menjadi penyelidik di Sekolah Perubatan Harvard ketika saintis mengetahui bagaimana untuk menghasilkan salinan, atau membuat salinan, gen. “Semua orang sedang membincangkan bagaimana kita boleh memperbaiki penyakit genetik sekarang,” katanya. “Tetapi tiada siapa yang mempunyai petunjuk tentang apa yang itu benar-benar bermakna; ia agak fantasi Disney.” Orkin memberi tumpuan kepada gen hemoglobin, yang bermutasi pada orang dengan anemia sel sabit dan satu set penyakit darah lain yang dipanggil talasemia beta. Mengerti bagaimana penyakit itu berfungsi mungkin membuat mereka calon yang baik untuk terapi berasaskan genetik, jika dan bila itu berlaku.

Hampir setengah abad kemudian, ia akhirnya berlaku berkat teknologi penyuntingan gen CRISPR. Pentadbiran Makanan dan Dadah Amerika Syarikat meluluskan rawatan gen pertama menggunakan CRISPR untuk merawat penyakit sel sabit pada Disember 2023. Rawatan itu melibatkan mengaktifkan keupayaan seseorang untuk membuat bentuk hemoglobin yang sihat – dipanggil hemoglobin fetal – ketika mereka masih bayi. Ia memerlukan transplant tulang sum-sum untuk mengeluarkan sel darah yang dijangkiti, menyunting mereka di makmal untuk menghidupkan semula bentuk fetal hemoglobin, dan mengembalikannya ke badan pesakit. Prosedur itu boleh menjadi penawar bagi kebanyakan, membebaskan orang daripada episod sakit dan transfusi darah kerap – dan rawatan mengubah hidup itu berdasarkan kajian Orkin mengenal pasti gen yang mengawalulat hemoglobin fetal.

Tetapi Orkin, yang merupakan profesor pediatrik di Sekolah Perubatan Harvard, tidak bersantai di atas pencapaiannya. Prosedur itu mahal, invasif, dan luar jangkauan bagi kebanyakan 20 juta orang dengan penyakit sel sabit di seluruh dunia. Beliau kini cuba untuk mencari cara untuk memicu pengeluaran hemoglobin fetal dengan ubat – satu tugasan yang ambisius. Tetapi beliau tidak teragak-agak. “Persoalan sekarang ialah, ‘Apakah iterasi terapinya yang seterusnya?'” katanya. “Kami benar-benar belum menyelesaikan masalah yang kami tetapkan untuk diselesaikan, iaitu bagaimana untuk membuat lebih ramai orang menjadi lebih baik. Itulah yang kami kerjakan sekarang.”